Matéria traduzida e adaptada do inglês, publicada pela matriz americana do Epoch Times.
Os cientistas descobriram uma possível nova explicação para o fato de o autismo afetar os meninos quase quatro vezes mais do que as meninas: o próprio cromossomo sexual masculino pode aumentar o risco.
Em um novo estudo publicado na Nature Communications analisando dados de mais de 177.000 pacientes, os pesquisadores descobriram que os indivíduos com um cromossomo sexual masculino extra, ou cromossomo Y, tinham duas vezes mais probabilidade de serem diagnosticados com transtorno do espectro do autismo (TEA), enquanto os cromossomos X extras não apresentavam esse efeito.
Entendendo o TEA e os cromossomos sexuais
O TEA é caracterizado por desafios na interação social, na comunicação e nos padrões de comportamento, sendo que os meninos correm um risco significativamente maior do que as meninas. As razões por trás dessa disparidade há muito tempo intrigam os pesquisadores.
“Uma teoria importante na área é que os fatores de proteção do cromossomo X reduzem o risco de autismo em mulheres”, disse Matthew Oetjens, professor assistente do Instituto de Medicina do Autismo e Desenvolvimento da Geisinger e coautor do estudo, em um declaração.
Para investigar a função dos cromossomos sexuais no risco de autismo, Oetjens e sua equipe analisaram os dados de 177.416 pacientes envolvidos no estudo Simons Foundation Powering Autism Research (SPARK), uma iniciativa dedicada ao financiamento e ao avanço da pesquisa sobre autismo, e na Geisinger College of Health Sciences MyCode Community Health Initiative, um projeto de pesquisa genética em larga escala.
Entre esses pacientes, 350 tinham cromossomos sexuais anormais. Sua pesquisa concentrou-se especificamente em pessoas com aneuploidia de cromossomos sexuais, uma condição genética caracterizada por um número anormal de cromossomos X ou Y.
Cromossomos masculinos e risco de autismo
Os pesquisadores descobriram que os indivíduos com um cromossomo X extra (XXY) não apresentavam um risco maior de TEA. Entretanto, aqueles com um cromossomo Y adicional (XYY) tinham duas vezes mais probabilidade de serem diagnosticados com TEA. Isso sugere que há um fator de risco associado especificamente ao cromossomo Y, em vez de qualquer efeito protetor relacionado ao cromossomo X.
“No entanto, são necessárias mais pesquisas para identificar o fator de risco específico associado ao cromossomo Y”, disse Alexander Berry, cientista da equipe da Geisinger e coautor do estudo, em uma declaração.
As pessoas com um cromossomo X ausente também apresentaram alto risco. A ausência do cromossomo X teve o maior impacto sobre o risco de autismo, mas o menor impacto sobre a inteligência.
Os pesquisadores compararam seus resultados com os de outro estudo e encontraram padrões semelhantes. No entanto, houve algumas diferenças entre os estudos, possivelmente porque a forma de encontrar pessoas com autismo era diferente.
Conexão com a síndrome de Turner
Os resultados também confirmam estudos anteriores que indicam que a deleção de um cromossomo X ou Y, como observado na síndrome de Turner, está associada ao aumento do risco de TEA.
A síndrome de Turner afeta apenas mulheres e ocorre quando um cromossomo X está ausente ou parcialmente ausente. Essa condição está associada a vários problemas médicos e de desenvolvimento, incluindo insuficiência ovariana, baixa estatura e defeitos cardíacos.
Implicações para pesquisas futuras
Os pesquisadores enfatizaram a necessidade de mais estudos para entender melhor como os fatores de risco associados à aneuploidia do cromossomo sexual contribuem para as diferenças na prevalência do autismo observadas entre os sexos.
