Uma equipe de pesquisa multiuniversitária dos Estados Unidos, co-liderada pelo professor Gustavo K. Rohde, da Universidade da Virgínia, desenvolveu um sistema capaz de detectar marcadores genéticos do autismo em imagens cerebrais com 89 a 95% de precisão.
Esta nova tecnologia promete não apenas uma abordagem personalizada, mas também a possibilidade de diagnóstico precoce.
A técnica inovadora, chamada “morfometria baseada em transporte” (TBM, na sigla em inglês para Transport-Based Morphometry), pode revolucionar a compreensão e o tratamento do transtorno do espectro autista.
Tradicionalmente, a condição é diagnosticada com base no comportamento, mas há uma forte base genética envolvida.
Modelos matemáticos
A TBM usa modelos matemáticos para analisar imagens cerebrais e identificar padrões associados a variações genéticas específicas conhecidas como “variações no número de cópias” (CNVs), que ocorrem quando segmentos do código genético sofrem deleções ou duplicações. Essas variações estão relacionadas ao autismo, afirmam os cientistas.
“Algumas variações no número de cópias são conhecidas por estarem associadas ao autismo, mas sua relação com a morfologia cerebral — em outras palavras, como diferentes tipos de tecidos cerebrais, como a substância cinza ou branca, estão organizados em nosso cérebro — não é bem compreendida,” disse o professor Rohde.
“Descobrir como as CNVs se relacionam com a morfologia do tecido cerebral é um passo importante para entender a base biológica do autismo”, acrescentou.
De acordo com os pesquisadores, a morfometria baseada em transporte é diferente de outros modelos de análise de imagem por aprendizado de máquina, que analisam dados apenas no reconhecimento de padrões para detectar anomalias, sem considerar os processos biológicos subjacentes.
Essa nova tecnologia usa equações matemáticas para extrair informações sobre o transporte de massa nas imagens médicas, que é o movimento de moléculas, como proteínas, nutrientes e gases, dentro e fora das células e tecidos. Isso gerará novas imagens que facilitam a visualização e análise detalhada dos dados.
Assim, morfometria está relacionada à medição e quantificação das formas biológicas criadas por esses processos.
Então, usando um conjunto diferente de métodos matemáticos, o sistema separa as informações associadas às variações de CNV relacionadas ao autismo de outras variações genéticas “normais” que não levam a doenças ou distúrbios neurológicos — o que os pesquisadores chamam de “fontes de variabilidade confusas”.
No futuro, com base nesses resultados, os médicos poderão observar, classificar e tratar o autismo e condições neurológicas relacionadas com esse método, sem precisar depender ou esperar por sinais comportamentais. Eles afirmam que isso resultará em uma medicina verdadeiramente personalizada.
Também participaram da pesquisa cientistas da Universidade da Califórnia, em São Francisco, e da Escola de Medicina da Universidade Johns Hopkins, em Maryland, incluindo a ex-aluna de doutorado de Rohde e primeira autora do artigo, Shinjini Kundu.
Na Universidade da Virginia, o professor Rohde leciona engenharia biomédica, elétrica e de computadores.
